Генетика рождение больного ребенка, как родить здорового ребенка?

Как родить здорового ребенка?

Любая женщина, ожидающая появления на свет сына или дочери, искренне желает, чтобы её малыш был здоров. К сожалению, иногда происходит так, что ребенок появляется на свет с тяжелыми нарушениями, что обрекает его на страдания, а родителей на большое количество переживаний. Вследствие этого многие семейные пары задаются вопросом: как родить здорового ребенка?

Современная медицина и ответственность пары в вопросах планирования семьи поспособствуют успешному зачатию, благополучному течению беременности и рождению на свет здорового малыша.

Проблемы репродукции в современном мире

Статистика говорят о том, что на сегодняшний день при попытках воспроизвести здоровое потомство человечество сталкивается с множеством проблем:

  • 15% семейных пар репродуктивного возраста в России – бесплодны;
  • 15 – 20% наступивших беременностей заканчиваются выкидышем;
  • 3 % – количество детей в мире от общего числа новорожденных, появившихся на свет с отклонениями.

В некоторых случаях данная статистика обусловлена невниманием будущих родителей, а особенно мамы, к своему здоровью. Ряд других печальных событий – результат неблагоприятного стечения обстоятельств.

В начале XX века репродуктивным считали возраст до 30 лет. Общая продолжительность жизни и репродуктивный возраст человечества с тех пор значительно увеличились. В связи с этим многие женщины откладывают рождение детей с целью построить карьеру и пожить для себя, надеясь на то, что современная медицина поможет им родить в зрелом возрасте. Однако репродуктивные технологии порой не могут решить все проблемы, которые появляются с возрастом.

По данным статистики у здоровой 30-летней женщины вероятность забеременеть в одном менструальном цикле составляет около 20%. В 40 лет эта вероятность уменьшается до 5%. 35 лет – критическая точка, после которой начинается резкий спад фертильности. Дело в том, что женщина с рождения наделена определенным запасом яйцеклеток. Достигая половой зрелости, девушка начинает терять одну из них ежемесячно. С каждым годом запасы яйцеклеток становятся меньше, а те яйцеклетки, что остались, уже не так активны. Снижение качества яйцеклеток имеет неблагоприятное влияние на жизнеспособность эмбриона, а также снижает шанс наступления зачатия.

Конечно, можно найти примеры, когда женщины рожают и в 45 лет, но стоит помнить, что для многих из них беременность протекает очень тяжело, с отеками, высоким давлением и прочими патологическими состояниями. Родить здорового ребенка тоже становится сложнее: высока вероятность того, что у него будут пороки развития или хромосомные аномалии, например, синдром Дауна.

Способность мужчин к деторождению меньше подвержена времени. Объясняется это тем, что новые сперматозоиды продуцируются в яичках мужчины регулярно. Хотя приближение старости и у мужчин оказывает негативное влияние на репродуктивную функцию. Семенной жидкости становится меньше, а сперматозоиды в ней уже не так подвижны. У многих мужчин с возрастом наблюдается снижение уровня тестостерона в крови. Это ведёт к снижению половой активности.

Однако молодой возраст – не гарантия того, что всё успешно получится само собой. Многие молодые родители, сами того не зная, являются носителями генетических заболеваний, которые могут помешать зачатию и благоприятному течению беременности. Да и современная жизнь, особенно в больших городах, подрывает здоровье молодежи.

Как родить здорового ребенка в условиях плохой экологии и хронических стрессов? Что нужно сделать, чтобы беременность в зрелом возрасте или при наличии хронических заболеваний привела к желаемому результату? Прежде всего, не стоит пренебрегать вопросами планирования здоровой семьи.

Подготовка к беременности

Важно начать планировать беременность задолго до зачатия. Отказа от вредных привычек и перехода к правильному питанию недостаточно для того, чтобы быть уверенными в своём здоровье и здоровье будущего малыша. Оба родителя должны пройти обследование с целью обнаружить проблемы, которые могут негативно сказываться на их репродуктивной функции и на здоровье ребенка.

Чаще всего подготовка к беременности начинается с посещения женщиной гинеколога. Для исключения отклонений в органах репродуктивной системы проводится обычный осмотр и ультразвуковое исследование (УЗИ). Проводится проверка на наличие онкологии, берут мазки на цитологию. В некоторых случаях врач может порекомендовать консультацию других специалистов –невропатолога, окулиста, кардиолога и т.д.

Кроме тщательного обследования женщины, требуется и обследование партнера. Семейная пара должна сдать анализы на заболевания, передающиеся половым путем. Многие инфекции (микоплазмоз, хламидиоз и т.д) неблагоприятно действуют на развитие плода и могут привести к его гибели. При своевременной диагностике и правильном лечении они могут быть быстро подавлены. Также будущие родители должны знать свою совместимость по группе крови, чтобы исключить возможность отторжения плода организмом матери.

Совсем не лишней для супругов, желающих родить здорового ребенка, будет консультация врача-генетика. Специалист проведет опрос будущих родителей, с целью получить полную картину о состоянии их здоровья и дать оценку их наследственности. При возникновении у врача каких-либо сомнений он может назначить тест на носительство генных мутаций. Многие из них могут не влиять на здоровье родителя, но способны повести за собой тяжелые пороки у младенца, порой несовместимые с жизнью. Зная о наличии хромосомных перестроек у отца или матери, врачу будет проще составить терапевтический курс, который повысит шансы успешно зачать, выносить и родить здорового ребенка.

Пренатальная диагностика

Допустим, подготовка к беременности прошла успешно: родители прошли необходимые обследования и получили долгожданное подтверждение врача о том, что женщина может забеременеть и родить здорового ребенка.

После зачатия наступает ответственный период – беременность. Вынашивание ребенка требует особенного внимания к здоровью и регулярных посещений врача. Специалист будет следить за состоянием беременной и плода с помощью плановых осмотров и анализов. Такой контроль помогает предотвратить возможные осложнения в течение беременности.

Современная пренатальная диагностика предоставляет широкий спектр методик, помогающих узнать о патологиях плода задолго до рождения ребенка. Каждый триместр беременности сопровождается рядом обследований, именуемых скринингом. Эти обследования позволяют выяснить соответствие развития плода нормам, а также выявить наличие неизлечимых аномалий генного происхождения. В обязательном порядке его проходят все женщины, но особенно внимательно к нему должны относиться беременные старше 35 лет.

В первом триместре наиболее оптимально проводить скрининг в период с 11 по 13 неделю беременности. Сначала проводят УЗИ. Основная цель этого метода на данном сроке – оценить насколько успешно протекает развитие плода соответственно сроку беременности, а также определить толщину воротникового пространства (ТВП) эмбриона. Воротниковое пространство – зона в области шеи ребенка (между кожей и мягкими тканями), где скапливается жидкость. Значение ТВП, превышающее норму, может быть свидетельством аномалий развития плода, в том числе наличия синдрома Дауна.

Однако однозначных заключений по результату УЗИ квалифицированный специалист давать не будет. Выводы делаются на основании комплексных исследований. После УЗИ, на сроке 10 – 13 недель, выполняется анализ крови, определяющий концентрацию в ней определенных биологических маркеров, в первом триместре это PAPP-A и ХГЧ. Повышенный или пониженный уровень этих маркеров в крови также может быть признаком отклонений в развитии. Далее, по совокупности данных УЗИ и биохимического анализа, специальная программа производит расчет риска генетических отклонений, таких как синдром Дауна и синдром Эдвардса.

Скрининговые исследования второго триместра проводят на сроке 16-20 недель. Анализ крови на этот раз берется для измерения уровня АФП, ХГЧ и свободного эстриола. С учетом результатов УЗИ и первого скрининга рассчитываются новые данные о возможном риске рождения ребенка с патологиями.

Второе УЗИ проводят в 20-24 недели. Специалист изучает наличие, правильное расположение и строение всех органов ребенка. Большое внимание уделяется состоянию провизорных органов матери (пуповина, плацента, околоплодные воды), состоянию шейки матки.

Скрининги не дают возможности ставить конкретные диагнозы, а лишь выявляют какова вероятность того, что у малыша будут какие-либо хромосомные аномалии. В случае, когда риск патологии высок, беременной дают направление на прохождение инвазивной диагностики. Каждому сроку беременности соответствует свой метод инвазивного исследования: биопсия хориона (9,5 – 12 недель), амниоцентез (16 – 18 недель), кордоцентез (22 – 25 недель). Каждое из этих обследований подразумевает хирургическое вторжение в организм матери посредством прокола. Делается это для того, чтобы взять материал, в котором содержится ДНК плода. Все эти методы обладают высокой точностью (около 99%), но являются стрессом для матери и несут за собой небольшой риск осложнений (кровотечения, подтекание околоплодных вод и т.д). В 1 – 2 % случаев процедура может спровоцировать выкидыш.

Скрининг третьего триместра включает в себя УЗИю, выявляющее пороки развития ребенка, которым свойственно проявляться на поздних сроках. Также в промежутке между 30 и 34 неделей проводят допплерометрию – разновидность УЗИ, которая помогает дать оценку кровотока в сосудах ребенка, в матке и плаценте.

Новейшие разработки в области дородовой диагностики предлагают будущим мамам более простые способы вычисления рисков хромосомных аномалий у плода. Например, неинвазивный ДНК тест Panorama эффективен уже на 9 неделе, обладает точностью более 99%, и может выявить широчайший спектр генетических патологий у плода: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, патологии половых хромосом и ряд других отклонений. Прохождение теста подразумевает лишь взятие крови из вены у беременной. Из полученного материала с помощью молекулярных технологий будет выделена ДНК плода, которая будет изучена на наличие генных перестроек и хромосомных аномалий. Данный способ гораздо более точен, чем стандартный скрининг и абсолютно безопасен для матери и плода, в отличие от инвазивной диагностики.

Если женщина хочет родить здорового ребенка, то ей не следует пренебрегать пренатальной диагностикой. Благодаря данным исследованиям количество новорожденных с тяжелыми заболеваниями значительно ниже, чем могло бы быть. Получив результаты диагностики, и узнав, каковы у неё шансы на рождение здорового ребенка, женщина совместно со своей семьей и лечащим врачом может принять решение о том, стоит ли сохранять беременность. Неинвазивный пренатальный тест может дать такую информацию уже на очень ранних сроках, а значит, в случае неутешительных результатов, сделать аборт будет гораздо безопаснее. В некоторых случаях, при выявлении скринингом каких-либо патологий, врач может назначить адекватную терапию, которая поможет повысить вероятность появления на свет здорового малыша.

Беременность после аборта или гибели плода

Печальная статистика говорит о том, что около 21% беременностей во всем мире прерывается искусственным путем. На аборт потенциальные матери идут как по медицинским показаниям, так и в силу сложившихся жизненных обстоятельств и нежелания иметь детей. Не секрет, что аборт крайне неблагоприятно влияет на здоровье. Жертвой бесплодия по причине прерванной первой беременности становится каждая пятая женщина. Особенно опасен классический инструментальный аборт, когда матку выскабливают под общим наркозом, он может нанести непоправимые травмы репродуктивным органам. Вакуумный и медицинский аборты, которые проводят на ранних сроках, несут с собой гораздо меньше осложнений.

Однако абсолютно безопасных абортов не бывает. Любое искусственное прерывание беременности влечет за собой сбой гормонального фона, особенно это связано с нарушением выработки прогестерона, который отвечает за поддержание беременности на ранних её сроках. Выкидыши у многих женщин происходят именно потому, что в прошлом ими был сделан аборт.

Можно ли забеременеть и родить здорового ребенка после аборта? Ответ на этот вопрос во многих случаях будет положительным, но стоит знать, что подход к планированию беременности должен быть максимально грамотным и ответственным. Конечно, многое будет зависеть от индивидуальных особенностей женщины и от того, насколько тяжелы были последствия сделанного ранее аборта. Специалисты рекомендуют планировать следующую беременность не ранее, чем через полгода.

Иногда случается так, что беременность прерывается не по воле женщины. Чаще всего это становится следствием гибели плода. Чтобы предотвратить повторное самопроизвольное прерывание беременности стоит выяснить, каковы причины возникшей ситуации?

Для составления плана лечения и подготовки к следующей беременности абортивный материал, полученный с помощью выскабливания, отправляют на гистологическое исследование. Лучше всего, чтобы материал был исследован и с генетической точки зрения. Этот позволит составить более точный прогноз для будущей беременности.

В качестве генетического исследования применяют кариотипирование, подразумевающее изучение хромосомного набора плода. Самым же точным исследованием абортивного материала будет хромосомный микроматричный анализ (ХМА), именно он может дать наиболее ясную картину относительно того, какие генетические сбои привели к печальным последствиям.

После замершей беременности и мужчина, и женщина должны пройти полное обследование, начиная от анализов на заболевания передающиеся половым путем до консультации врача-генетика. Обычно планирование повторной беременности врачи рекомендуют отложить на полгода, чтобы организм матери восстановился, и оба супруга могли пройти назначенное лечение.

Прогноз для женщин, у которых случилась одна замершая беременность, довольно оптимистичен: в 80-90% случаев они способны забеременеть, выносить и родить здорового ребёнка в следующую беременность.

Если женщина пережил несколько замерших беременностей подряд, то у неё может быть диагностировано «привычное невынашивание». Повторно замершая беременность как бы «программирует» организм на последующие неудачи. Данный случай требует крайне внимательного подхода и длительного лечения. Это повысит шансы семейной пары на появление наследника.

Образ жизни будущих родителей

Как родить здорового ребенка? Конечно, помимо прохождения необходимых обследований, нужно соблюдать здоровый образ жизни до и во время беременности. Примерно за два месяца до зачатия будущим родителям необходимо избегать стрессов, переутомления, ОРВИ и гриппа. Стоит полностью исключить алкоголь и курение.

Сбалансированное питание крайне важно для беременной женщины. Необходимо есть большое количество фруктов и овощей. Рыба и мясо должны присутствовать в рационе ежедневно, ведь это незаменимые поставщики белка. Творог, кефир, натуральные йогурты обеспечат организм матери кальцием, который необходимым для формирования костей и зубов плода. Потребление сладкого, мучного, соленого, жирного, газированных напитков стоит серьезно ограничить. Набор лишнего веса очень неблагоприятно сказывается на течении беременности. Крепкий чай и кофе могут повысить давление и создать излишнюю нагрузку на сердце. Разумнее будет заменить их натуральными соками.

Не стоит забывать и об умеренных физических нагрузках, они помогут не только оставаться в форме, но и подготовиться к родам. Малоподвижный образ жизни не будет полезен ни для женщины, ни для малыша. Сегодня для беременных существует множество комплексов упражнений, есть много специальных групп, где можно заняться йогой или аквааэробикой.

Подводя итог, можно сказать, что будущей маме необходимо разумно подойти к планированию беременности, посещать врача и проходить все необходимые исследования, правильно питаться, сбалансированно совмещать активность и отдых. Соблюдение этих рекомендаций поможет максимально повысить вероятность рождения здорового ребенка.

5 мифов о генетических заболеваниях. Рождение больного ребенка – следствие

Самые распространенные из них комментирует наш эксперт, врач-генетик, кандидат медицинских наук Юлия Коталевская.

Миф первый. Генетическое заболевание – результат плохой наследственности

На самом деле. Теоретически риск родить больного ребенка есть у любой супружеской пары. В среднем он равен 5%. В подавляющем большинстве случаев появление на свет ребенка с генетической аномалией – процесс совершенно непредсказуемый. Генный дефект часто возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни.

Кроме того, каждый из нас является скрытым носителем в среднем пяти наследственных заболеваний. Но для того чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.

Миф второй. Неполноценные дети рождаются от кровнородственных браков

На самом деле. Далеко не всегда. Другое дело, что риск встретить человека с похожей генной мутацией в таком браке гораздо выше: предок-то у мужчины и женщины общий. На языке генетики это называется «эффектом основателя», при котором возрастает вероятность передачи потомству патологически измененных генов. Вот почему такие браки в разных странах мира долгое время были под запретом.

Миф третий. Рождение больного ребенка – следствие пьяного зачатия

На самом деле. И это не так. После зачатия существует относительно безопасный период, в который оплодотворенная яйцеклетка двигается по внутренним женским половым органам к месту имплантации (прикрепления) к стенке матки и не имеет никакого контакта с кровью матери.

Читайте также:  Как рассчитать пол ребенка: по таблице, овуляции, по дате рождения родителей

Чего нельзя сказать о дальнейшем периоде беременности, во время которого употреблять спиртное женщине нельзя ни в коем случае. Особенно в период до 12 недель, когда у ребенка формируются все органы и системы.

Миф четвертый. Всему виной – прием лекарств во время беременности

На самом деле. Список лекарственных препаратов тератогенного действия, вызывающих грубые пороки развития плода, невелик. В него входят противоопухолевые, противосудорожные препараты, ряд антибиотиков.

К тому же бывают ситуации, когда без приема некоторых лекарств беременной женщине, страдающей каким-либо хроническим заболеванием (щитовидной железы, сердца и т. д.), просто не обойтись. В медицине на сей счет есть золотое правило: если польза от приема препарата превышает вред, принимать его во время беременности можно.

То же относится и к УЗИ плода, которое так боятся делать некоторые беременные женщины. И нередко пропускают действительно серьезную патологию у будущего ребенка. Многолетняя акушерско-гинекологическая практика во всем мире свидетельствует: УЗИ для плода абсолютно безвредно.

Миф пятый. Появление на свет ребенка с генетической аномалией – крест на всем роде

На самом деле. Шанс родить здорового ребенка есть даже в тех семьях, где уже было несколько случаев появления на свет неполноценного дитя. Все зависит от типа данного генетического заболевания. Но рассчитать этот риск может только врач-генетик. Вот почему так важно знать генеалогию и медицинскую историю своего рода, а также как можно более тщательно обследовать уже имеющегося в семье больного ребенка. Точное знание его диагноза поможет на этапе планирования следующей беременности оценить риск и предотвратить возможность повторения семейной трагедии.

Существуют также методы пренатальной (внутриутробной) диагностики, когда с помощью исследования околоплодных вод при некоторых заболеваниях можно точно сказать, какого ребенка «носит» под сердцем данная женщина.

Кто родил здорового ребенка после беременности с серьезными патологиями?

Вопрос, собственно, в теме. Две недели назад сделала аборт на 14 неделе по показаниям – УЗИ показало ТВП 5,5 мм, водянку плода, отсутствовала носовая кость. Что пережила – невозможно описать. Малыш очень желанный был. Пока гистология не готова, но врачи заявляли, что это не наследственность, в какой-то момент просто сломалась генетика у плода. Еще сказали, что в след.беременность скорее всего патологий не будет. Но я очень боюсь, что этот кошмар повториться. Однозначно пойдем к генетику, сделаем с мужем анализы на кариотип. Расскажите, кто был в похожей ситуации? Кто после такой же неудачной беременности родил здорового ребенка?

Мудрость форума: Беременна ли я?

Внутриматочная спираль

Может ли болеть низ живота на раннем сроке беременности?

Покажет ли тест до задержки?

Болит живот как при месячных

Как происходит выкидыш?

Когда делать тест на беременность?

Прерванный половой акт

Признаки беременности до задержки

Задержка, отрицательный тест…

Можно ли почувствовать имплантацию эмбриона?

Вопрос, собственно, в теме. Две недели назад сделала аборт на 14 неделе по показаниям – УЗИ показало ТВП 5,5 мм, водянку плода, отсутствовала носовая кость. Что пережила – невозможно описать. Малыш очень желанный был. Пока гистология не готова, но врачи заявляли, что это не наследственность, в какой-то момент просто сломалась генетика у плода. Еще сказали, что в след.беременность скорее всего патологий не будет. Но я очень боюсь, что этот кошмар повториться. Однозначно пойдем к генетику, сделаем с мужем анализы на кариотип. Расскажите, кто был в похожей ситуации? Кто после такой же неудачной беременности родил здорового ребенка?

возьми из детского дома и нет проблем

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

У моей знакомой был примерно такой же случай,только патологии плода были серьезнее,после через год где то она вновь забеременела и родила,только вот ребеночек получился вновь с небольшой патологией,с заячьей губой.

У меня была первая замершая беременность на 33 неделе. Были серьезные патологии плода. Если бы выжил был бы инвалидом. Вторая беременность через 4 года все в порядке.

Для версии Форума Woman.ru на компьютерах появились новые возможности и оформление.
Расскажите, какие впечатления от изменений?

У меня была первая замершая беременность на 33 неделе. Были серьезные патологии плода. Если бы выжил был бы инвалидом. Вторая беременность через 4 года все в порядке.

Вы меня очень успокоили! А какие анализы прежде сдавали?

Подруга сестры родила сына с тяжелейшим ВПС. Он умер, не дожив до операции. Беременность, правда, была ранняя, внебрачнач и нежеланная, но она очень тчжело переживала смерть ребенка. Потом они поженились с парнем-отцои и родили 3х совершенно здоровых дочек. Недавно родилась первая абсолютно здоровая внучка.
У моей приятельницы первая девочка с тяжелым ДЦП. Как установили, ДЦП в результате инфекции плода. Второй ребенок – сын, который родилсч через 1.5 года, абсолютно здоровый. без всяких патологий.
Автор, молитесь. Богу все возможно.

Вы уже приняли решение и с медицинской точки зрения оно верное. Нужно жить дальше. Не ищите подтверждений или опровержений в опыте других людей. Возможность снова забеременеть у вас не снизилась, так что планируйте. Если не в генетике дело, то со следующей беременностью все будет замечательно. Сил вам, терпения, уверенности!
Все у вас получится!

Моя подруга была в такой ситуации. Делали выскабливание, плод с патологиями, несовместимыми с жизнью. Проверили генетику – все ок, риск стандартный – 5%, и они попали в эти 5%. Через три месяца после чистки забеременнела, родила здорового мальчика,она только на сохранении 2 раза полежала. А ребенок здоров абсолютно.

3 беременности с потологиями у близкого человека.Решили они с мужем не надо больше.Взяли из дома малютки.Счастливы.

только репродуктолог и генетик вам сможет дать прогноз. у всех разные причины патологии. гарантий никто не дает! если это не наследственность,то все будет хорошо. к психотерапевту походите он снимет вашу тревожность и поможет пережить потерю.

У моей знакомой такое было.Беременность это лотерея.

Автор, я вас очень понимаю, пережила примерно то же. До сих пор сжимается сердце, когда вспоминаю про потерянного малыша, эта боль всегда со мной. но уже через месяцев 5 потом я без проблем забеременела и выносила здорового мальчика. Беременность была идеальной, как в учебнике, и токсикоза практически не было. Это очень больно терять малыша, но такова жизнь, не отчаивайтесь и идите дальше.

Автор, кстати, сколько вам лет? Моя врач сказала, что довольно часто по ее опыту у тех, кто беременеет первый раз после 35 происходит либо выкидыш, либо есть какая-то серьезная аномалия у плода, или какие-то неполадки с гормональным фоном у женщины, но после этого обычно следует нормальная беременность при условии нормального здоровья у женщины. В моем случае так и было, как будто тело “настраивалось” на здоровую беременность в 36.

Девушки, спасибо всем за отклики! Вы Не представляете, как успокаиваете меня. так хочется верить в хорошее будущее, здоровых деток! Понятно, что будем проверяться, посетим всех возможных врачей по нашей части. Главное – успокоиться морально. Но это так Тяжело пока что

Тина, главное, не нагнетайте депрессию – это тоже сказывается на гормональном фоне 🙁 старайтесь отвлечься, если есть возможность, выберитесь с мужем куда-нибудь для смены обстановки, попейте успокоительные. Боль немного утихнет, когда через какое-то время вы опять забеременеете. А потом и вообще вам на ручки положат здоровенького крикливого и голодного малыша 🙂 Все будет хорошо, настраивайтесь на позитив и избегайте читать разные ужасы и окунаться в болезненные воспоминания. Я пока носила – вообще не читала ни форумы, ни разные ужасы от медиков, только на скрининги ходила и они у нас были идеальные. боялась, что из-за мнительности наврежу малышу после пережитого ужаса. в результате все прошло очень хорошо

Бедные мы, конечно, женщины, врагу не пожелаешь такое пережить 🙁 мне казалось, что у меня вырезали кусок сердца, хотелось просто закрыть глаза и умереть 🙁 держитесь и старайтесь отвлечься от боли. Она немного притупится со временем

99.9% что следующая беременность будет здоровой. Это случайность. Или яйцеклетка с лишней хромосомой или сперматозоид, там такое может быть что ужас и двойной набор хромосом. И все это случайность всегда. Мне генетик говорила что сильно шрубые пороки вообще прерываются еще до задержки и с виду обычные месячные. Я вам в какойто степени понимаю. У меня было в 12 недель плохое узи, короткая носовая кость, кисты. Амниоцентез к счастью показал здорового ребенка. Правда пережила ужас что пока ждала срок для амнио, потом результат. Конечно все это на ребенке сказалось. Первые месяцы ходили к остеопату и купали в успокаивающих травах.

Автор, кстати, сколько вам лет? Моя врач сказала, что довольно часто по ее опыту у тех, кто беременеет первый раз после 35 происходит либо выкидыш, либо есть какая-то серьезная аномалия у плода, или какие-то неполадки с гормональным фоном у женщины, но после этого обычно следует нормальная беременность при условии нормального здоровья у женщины. В моем случае так и было, как будто тело “настраивалось” на здоровую беременность в 36.

Мне 25 лет. и первая беременность сразу вышла так.

99.9% что следующая беременность будет здоровой. Это случайность. Или яйцеклетка с лишней хромосомой или сперматозоид, там такое может быть что ужас и двойной набор хромосом. И все это случайность всегда. Мне генетик говорила что сильно шрубые пороки вообще прерываются еще до задержки и с виду обычные месячные. Я вам в какойто степени понимаю. У меня было в 12 недель плохое узи, короткая носовая кость, кисты. Амниоцентез к счастью показал здорового ребенка. Правда пережила ужас что пока ждала срок для амнио, потом результат. Конечно все это на ребенке сказалось. Первые месяцы ходили к остеопату и купали в успокаивающих травах.

Вам очень-очень повезло! В том числе и в том, что отправили на дообследование. А мне даже и не предложили никаких анализов дополнительных.

Вам очень-очень повезло! В том числе и в том, что отправили на дообследование. А мне даже и не предложили никаких анализов дополнительных.

Я бы и сама пошла на инвазивный тест. Но у вас точно серьезные пороки. Носовая кость хоть какая но должна быть. А твп как мне объясняли указывает на проблемы с сердцем. Поэтому даунов и пропускали на скринингах. Есть же физически здоровые но дауны. Поэтому стали носовую кость смотреть еще. Хотя в моем случае оказалось наследственность. Ребенок родился с реально очень курносым носом, мне его поначалу даже кормить сложно было. В вашем случае 2 варианта или идете и обследуетесь с мужем, но это дорого, и затаскают анализами, но может и найдут чтото что только эко поможет, но это вряд ли. А можете просто беременеть, хотя будете нервничать и с 10 или 12 недель сделать биопсию хориона. И не слушайте никого что это опасно, для здоровой беременности это не опасно. Тк до 12 недель можно обычный аборт сделать не травматично. У меня была зб до этого, очень боялась последствий аборта. Но забеременела даже быстрей чем в первый раз. Удачи вам, вы молодая, все у вас обязательно получится и будет здоровый малыш радовать вас

У моей сестры первая беременность на маленьком сроке патология. Вторая беременность вызывали роды умер внутри на большом сроке – очень серьезные патологии.Третья беременность так же. Вам полегчало автор? Зачем вам эти случаи? У вас свой путь. Это не зависит от того, как было у других людей.

Гость
Вам очень-очень повезло! В том числе и в том, что отправили на дообследование. А мне даже и не предложили никаких анализов дополнительных.
Я бы и сама пошла на инвазивный тест. Но у вас точно серьезные пороки. Носовая кость хоть какая но должна быть. А твп как мне объясняли указывает на проблемы с сердцем. Поэтому даунов и пропускали на скринингах. Есть же физически здоровые но дауны. Поэтому стали носовую кость смотреть еще. Хотя в моем случае оказалось наследственность. Ребенок родился с реально очень курносым носом, мне его поначалу даже кормить сложно было. В вашем случае 2 варианта или идете и обследуетесь с мужем, но это дорого, и затаскают анализами, но может и найдут чтото что только эко поможет, но это вряд ли. А можете просто беременеть, хотя будете нервничать и с 10 или 12 недель сделать биопсию хориона. И не слушайте никого что это опасно, для здоровой беременности это не опасно. Тк до 12 недель можно обычный аборт сделать не травматично. У меня была зб до этого, очень боялась последствий аборта. Но забеременела даже быстрей чем в первый раз. Удачи вам, вы молодая, все у вас обязательно получится и будет здоровый малыш радовать вас

Спасибо вам! Мы конечно будем обследоваться, пусть и потратим кучу денег – ничего не жалко, лишь быть уверенной хоть немного, что следующая беременность будет счастливой, а малыш здоровым. только бы вот понять – что нужно сделать, какие анализы сдать, каких врачей посетить. и в другие города есть возможность поехать. пока что врачи никаких рекомендаций не дали – попала на праздники со своей проблемой.

У моей сестры первая беременность на маленьком сроке патология. Вторая беременность вызывали роды умер внутри на большом сроке – очень серьезные патологии.Третья беременность так же. Вам полегчало автор? Зачем вам эти случаи? У вас свой путь. Это не зависит от того, как было у других людей.

мой вопрос заключается в том, чтобы послушать, кто смог родить ЗДОРОВОГО ребенка и что сделать, чтобы кошмар не повторился. надеюсь на дельные советы. а такие истории как у вас конечно духу не прибавляют. и так тяжело.

мой вопрос заключается в том, чтобы послушать, кто смог родить ЗДОРОВОГО ребенка и что сделать, чтобы кошмар не повторился. надеюсь на дельные советы. а такие истории как у вас конечно духу не прибавляют. и так тяжело.

Тина, не надо по врачам – загрузят по самые уши и много денег на это уйдет, при условии, если у вас нормальное здоровье. У вас совсем молодой возраст, можно пытаться. И нужно. Возможно, это была случайность, по статистике не такая редкая в процентной соотношении. Придите в себя, восстановитесь, спросите у врача когда можно пытататься забеременеть, пропейте витамины (особенно фолиеву кислоту) и идите на вторую попытку.

мой вопрос заключается в том, чтобы послушать, кто смог родить ЗДОРОВОГО ребенка и что сделать, чтобы кошмар не повторился. надеюсь на дельные советы. а такие истории как у вас конечно духу не прибавляют. и так тяжело.

Читайте также:  Беременные приметы и суеверия, приметы во время беременности

Тина, не надо по врачам – загрузят по самые уши и много денег на это уйдет, при условии, если у вас нормальное здоровье. У вас совсем молодой возраст, можно пытаться. И нужно. Возможно, это была случайность, по статистике не такая редкая в процентной соотношении. Придите в себя, восстановитесь, спросите у врача когда можно пытататься забеременеть, пропейте витамины (особенно фолиеву кислоту) и идите на вторую попытку.

Я вот из крайности в крайность – и хочется все проверить насколько возможно, и бросить и не зацикливаться. разрываюсь прямо

Тина, невозможно все проверить и все предусмотреть, вам правильно написали, что это лотерея и об этом вам скажет любая женщина, выносившая ребенка, – боялись все абсолютно, независимо от возраста, материального положения и образования, никто ни от чего не был застрахован. Тем более, у вас практически 99% это была случайность. Это если второй-третий раз будут проблемы, то есть смысл более плотно начать обследование. В какие-то моменты жизни надо отпускать ситуацию и расслабляться, не все мы можем контролировать, к сожалению.

Тина, невозможно все проверить и все предусмотреть, вам правильно написали, что это лотерея и об этом вам скажет любая женщина, выносившая ребенка, – боялись все абсолютно, независимо от возраста, материального положения и образования, никто ни от чего не был застрахован. Тем более, у вас практически 99% это была случайность. Это если второй-третий раз будут проблемы, то есть смысл более плотно начать обследование. В какие-то моменты жизни надо отпускать ситуацию и расслабляться, не все мы можем контролировать, к сожалению.

Да я уже смирилась и отпустила-страдать буду, явно лучше не станет. Спасибо за поддержку

Вопрос, собственно, в теме. Две недели назад сделала аборт на 14 неделе по показаниям – УЗИ показало ТВП 5,5 мм, водянку плода, отсутствовала носовая кость. Что пережила – невозможно описать. Малыш очень желанный был. Пока гистология не готова, но врачи заявляли, что это не наследственность, в какой-то момент просто сломалась генетика у плода. Еще сказали, что в след.беременность скорее всего патологий не будет. Но я очень боюсь, что этот кошмар повториться. Однозначно пойдем к генетику, сделаем с мужем анализы на кариотип. Расскажите, кто был в похожей ситуации? Кто после такой же неудачной беременности родил здорового ребенка?

У меня было три беременности! Из них две прервали из-за множественных ВПР плода, а третья Трисомия 18, тоже прервали.
Мы уже каких анализов только не сдали, как только не планировали беременность(
Все отлично, кариотип у меня и мужа, норм!
Сдавала хромосомный анализ в Москве стоимость которого 50000₽, тоже все отлично!
Врачи только разводят руками и ни чего не могут сказать, даже уже не знают на какой очередной анализ нас отправить!
Может у кого был похожий случай, дайте знать! Может что подскажите!
Думали сделать ЭКО, с предимплантационной диагностикой, но генетики говорят, что в нашем случае это не результативно( так как не понятна причина мутации генов, и каждый раз разные пороки у плода.
И что диагностировать не понятно. Сказали играйте в рулетку

У меня ставили диагноз “Гипоплазия носовой кости” + мне 35 лет было, итог: ставили высокий процент, что родится ребенок с патологией (Даун). В декабре 2015 года родила совершенно здорового ребенка.

У меня было три беременности! Из них две прервали из-за множественных ВПР плода, а третья Трисомия 18, тоже прервали. Мы уже каких анализов только не сдали, как только не планировали беременность( Все отлично, кариотип у меня и мужа, норм! Сдавала хромосомный анализ в Москве стоимость которого 50000₽, тоже все отлично! Врачи только разводят руками и ни чего не могут сказать, даже уже не знают на какой очередной анализ нас отправить! Может у кого был похожий случай, дайте знать! Может что подскажите! Думали сделать ЭКО, с предимплантационной диагностикой, но генетики говорят, что в нашем случае это не результативно( так как не понятна причина мутации генов, и каждый раз разные пороки у плода. И что диагностировать не понятно. Сказали играйте в рулетку

Екатерина, как у вас сейчас обстаят дела?
У нас тоже самое, правда две беременности с впр(

Вы меня очень успокоили! А какие анализы прежде сдавали?

. Я конечно,ничего не имею в виду плохого,но сама пережила подобное,первый ребёнок на сроке 30 недель обнаружили порок сердца,головного мозга,и почек,я доносила до 37 недели,ужас,слезы,истерики,не буду описывать,родила,ребёнок прожил 2 недели,спустя 2 года новая беременность,после всевозможных обследований,кроме генетики,так как врачи все в один голос,твердили,что пороки спонтанные,не подходят под синдромы,то есть случайность,ну я решаюсь на вторую попытку,первый скрининг все отлично,на втором скрининге,удар очередной,пороки развития,на этот раз кроме внутренних ещё и внешние,прерывание на 20 недели,сделали генетический анализ плаценты,обнаружили генетические поломки,что я пережила,трудно представить,а сколько вопросов,почему я,почему со мной,ещё и дважды,как дальше жить,как планировать и мечтать,ведь снаряд не попадает в одно и то же место дважды,утверждали генетики,молодые здоровые,в роду нет больных,не стоит беспокоиться,но как оказалось,только Бог знает что нас ждёт ,так вот сейчас вопрос такой,что это может быть,собираю информацию,нашла нового врача в другом городе,сдали мужские женские,генетические анализы ,все у нас в пределах нормы,тока на днях получила рещультаты,была уверенна,что у кого то из нас проблемы в генетике,но анализы абсолютно нормальные,как это понимать,тогда что могло привести к сбою?почему так случилось,уже второй раз,не может же быть такая случайность,или может?девочки что ещё можно знать,к врачу тока в след месяце,будем думать,но хотелось бы услышать случаи,в которых все таки получилось с 3 раза,после похожих проблем,и что именно вам помогло . или каким методом обнаружили проблему. всем удачи т веры в лучшее!

Шок от рождения: что делать, если все «шло хорошо», а родился больной ребенок?

Почему после хороших анализов рождается больной ребенок и что матери нужно сделать в первую очередь, — рассказывает известный московский врач, отец 10 детей, акушер-гинеколог Роман Гетманов

Беды ничто не предвещало: все анализы, которые во время беременности сдавала Полина, говорили: должен родиться здоровый мальчик. Первый скрининг, второй скрининг, УЗИ никаких тревог врачей не вызвали. Беременность прошла легко, роды — превосходно.

Ребенок появился на свет, его унесли взвешивать, и Полина ждала, когда ей дадут сына на руки. Но почему-то Полину повезли в палату. Через некоторое время туда пришел врач. Деликатно присев на край постели и с минуту помолчав, врач сказал: ваш ребенок родился инвалидом.

Почему так бывает?

Роман Гетманов, акушер-гинеколог Московской городской клинической больницы № 70:

— К сожалению, ни одна женщина не застрахована от подобного риска, невзирая на то, что возможности пренатальной диагностики в наши дни весьма велики. Выявить пороки, особенно грубые, реально на разных стадиях беременности. И тем не менее, риск того, что нечто пройдет мимо глаза врача или просто не может быть выявлено при дородовом обследовании, остается. И, на мой взгляд, процент таких случаев растет.

Мы живем в агрессивной окружающей среде, из того, что мы едим и пьем, нет ничего естественного. Мы едим не натуральное мясо, пьем не натуральное молоко. Огромное количество проблем у будущих мам возникает из-за того, что они ведут беспорядочную половую жизнь, это не может остаться без последствий.

За время моей работы я вижу, как становится нормой то, что еще недавно выходило за ее рамки. Скажем, еще в 19 веке люди рождались с весом 2,6-2,8 кг. Когда я тридцать лет назад начинал работать, то детей, родившихся с весом более 4 кг, отправляли под наблюдение эндокринолога, у них были проблемы с вилочковой железой и другие проблемы. А сегодня каждый третий ребенок рождается с весом более 4 килограмм. И полного катамнеза подобных явлений у нас нет.

Роман Гетманов. Фото из архива журнала «Нескучный сад»

И все же, хотя пренатальная диагностика – не панацея, я считаю ее необходимой. Иногда мамы и папы, из-за мировоззренческих соображений, отказываются от обследований во время беременности. Я бы не рекомендовал смешивать эти вещи. Даже православным людям, которые ни в коем случае не сделают аборт, что бы они не узнали про будущего малыша, нужно знать заранее, какие есть риски и опасности. Это позволит семье подготовиться физически и морально. А если есть возможность хирургической коррекции, то нужно быть готовым сразу после родов отправить ребенка к нужным врачам, не тратя зря время на разные обследования.

Не ищите виноватых, не давите на жалость и будьте честными

Что же делать, если после благополучных беременности и родов обнаружилось, что ребенок родился с тяжелой патологией? Раньше только что родившую маму, находящуюся в ситуации шока, врачи начинали уговаривать «отдать ребеночка», а потом родить себе нового. Эта мама еще вообще до конца не понимала, что случилось, а ей, в ее состоянии, предлагалось принять судьбоносное решение, причем не спросив мужа, ни с кем не посоветовавшись.

Сегодня практика подобных уговоров подлежит запрету — в 2013 году вице- премьер по социальной политике Ольга Голодец заявила, что в роддомах недопустима ситуация, когда врачи с первых минут после родов настойчиво уговаривают бедную маму отказаться от больного ребенка. Врачам предложено честно рассказывать, что с ребенком, каков его возможный потенциал и в каких центрах маме и ребенку окажут помощь. Поэтому решение, которое примет мать о своем ребенке, будет только ее собственным.

Исходя из своего опыта, я считаю, что маме в этой ситуации нет смысла задаваться вопросом «за что?» и «кто виноват?» — это только сильнее загонит в угол. Ставить вопрос нужно иначе: зачем это случилось? Что можно с этим сделать? Ведь такое серьезное событие, как рождение больного ребенка, не может не иметь смысла. И для мамочки факт того, что в этом непонятном ужасе, который произошел, оказывается, есть свой важный смысл — сам по себе позитивен. Этот новый смысл, пусть еще не найденный, но реально существующий, дает силы не бросать несчастных больных детей, будто сломанную игрушку, не уходить делать новых.

В разговорах с родителями, переживающими шок, ни в коем случае нельзя давить на жалость, словно навязывая ребенка родителям, как будто это котенок или щенок. Ведь для родителей — это очень серьезно, им жить с этим ребенком, им нужно полностью перестраивать под него свою жизнь. Поэтому важно, говоря о новых смыслах, надеждах, не преуменьшать проблему, не подгонять человека скорее «перестать переживать», не обесценивать родительские чувства горя и боли.

Например, родился ребенок с синдромом Дауна. Есть легкие формы этой болезни, когда человек может жить в социуме, обучаться в средней школе. А есть очень тяжелые, когда дети необучаемы, совершенно не приспособлены к жизни. Или ребенок с пороком сердца, когда его нужно выхаживать годами, искать на это деньги, возможности. Это великий труд, это на всю жизнь, или, по крайней мере, на значительную ее часть – и об этом нужно говорить прямо. Всегда нужно говорить правду, но при этом и дать возможность на что-то опереться, на что-то надеяться, чтобы дальше жить. Нужно дать таким родителям какую-то цель, позитив, который поможет принять случившееся.

Особенно убедительными бывают истории других людей, добрые примеры. Я знаю немало таких, знаю семью, в которой родился ребенок, больной ДЦП. Он может передвигаться только в инвалидном кресле и работать только одним пальцем. Но он закончил мехмат МГУ, объединил вокруг себя всю семью. Семья не представляет, как бы жили без него. Мама из этой семьи стала одним из инициаторов дистанционного обучения для детей-инвалидов. Сейчас ее программы работают и финансируются государством. А стала бы она заниматься этим, не имея такого сына? Вряд ли.

Конечно, с обывательской точки зрения все просто, даже примитивно. Родился неудачный ребенок? Можно написать отказ, выкинуть его из своей памяти, через год родить нового, здоровенького. Некоторые так и делают, а через год… ничего не получается. И через два ничего не получается. И через десять лет. Или родишь внешне здорового, а он вырастет и окажется таким «моральным уродом», что взвоешь. Это духовные законы, их нельзя отменять, их надо знать. И о них нужно родителям больного ребенка рассказывать.

В разговорах с родителями, переживающими шок, ни в коем случае нельзя давить на жалость, словно навязывая ребенка, как будто это котенок или щенок

Вспомним исторические примеры, когда от больных детей избавлялись. На ум приходит Спарта, там нездорового ребенка просто сбрасывали со скалы. Спарта кичилась своим физическим превосходством… но где теперь та Спарта, помогло ли ей такое жестокое отношение к детям? Да и в наши дни существует достаточное количество людей, готовых выложить фантастические деньги и отдать все свое время, чтобы вылечить любимую кошку или собаку. И это считается нормальным, даже похвальным. А взять на себя труд поднять больного ребенка – почему-то представляется в глазах многих чем-то странным, лишним.

Кто поможет и куда обращаться?

Любая мама, на которую обрушилось известие о болезни новорожденного ребенка, чувствует себя одинокой, словно пылинка в космосе. Но на самом деле это не так. Ее обязательно поддержат. Женщину сегодня не бросают наедине с этим ужасом, ее передают из рук в руки, и всегда есть специалист, готовый помочь. Поэтому первое, что должна сделать женщина, оказавшись в такой ситуации, – просить о помощи.

Сегодня каждый третий ребенок рождается с весом более 4 килограмм. И мы не знаем, почему

Чаще всего, если говорят о больном ребенке, то имеется в виду синдром Дауна. Работа с такими детьми у нас сегодня (по крайней мере, в Москве, крупных городах) выверена буквально по минутам, с момента рождения. Сначала врачи в роддоме смотрят – подтверждается такой диагноз или нет. Если подтверждается – семью ребенка направляют в один из государственных реабилитационных центров, где работают врачи и психологи, специализирующиеся именно на этой проблеме. Наблюдение и лечение в этих центрах бесплатное.

Психологи могут приехать к женщине прямо в роддом (их вызывают, по просьбе матери или ее родственников, врачи роддома). Они помогут справиться маме со страшной новостью, прийти в себя, подготовиться ко встрече с ребенком. Психологи также берут на себя труд объяснить все мужу, родным и близким.

Позже в реабилитационных центрах родителям предлагают помощь: рассказывают, как с такими детьми быть, как общаться, как заниматься, как лечить, как обследовать. Потом их вводят в круг таких же семей с такими же детьми. Обеспечивается и психологическое сопровождение самих родителей. Это отработанная во всем мире методика.

По этой же схеме в Москве работают реабилитационные центры, специализирующиеся на таких диагнозах, как ДЦП, синдром Дауна и другие генетические заболевания.

Очень важно такой семье держаться вместе. Поэтому отцу также необходим разговор с психологом, который поможет ему лучше понять то, что чувствует жена и разобраться в собственных переживаниях.

Что делать, если родившийся ребенок умирает?

Бывают трагические случаи, когда женщина рожает больное дитя, и ребенок явно не жизнеспособен. Он вот-вот умрет, счет идет на часы, порой минуты.

Пока малыш еще жив, маме надо показать ребенка. А вот от зрелища его смерти ее лучше избавить. Может быть, лучше отсоветовать маме геройствовать, если она считает, например, что обязана держать ребенка на руках до конца. Но если она решительно этого хочет и ее состояние адекватно, надо дать ей свободу поступить по ее выбору.

Читайте также:  Когда ребенок начинает шевелиться в животе при первой беременности, сроки, видео

Очень важно не выбросить трупик малыша, не оставить его в больнице, чтобы его останки не утилизировали вместе с абортированными, а похоронить по-человечески.

В ситуации, если семья верующая, ребенка важно как можно быстрее окрестить. Сделать это в экстремальной ситуации может любой человек, для таких случаев есть специальный чин. Тогда крещеный младенец становится ходатаем за семью перед Богом и для родителей это служит утешением.

Список реабилитационных центров для детей, рожденных с тяжелыми заболеваниями (Москва), куда можно обратиться для прохождения лечения:

Служба ранней помощи (СРП) – государственный бесплатный центр для детей от 0 до 4 лет

с нарушением интеллекта
— с психическими заболеваниями и ранним детским аутизмом
— с нарушением опорно-двигательного аппарата
— с нарушением слуха
— с нарушениями зрения
— с комплексными нарушениями развития
— с синдромом Дауна

Москва, ул.Тихий тупик 3/2. Тел.: (495) 912-25-59, 912-63-21, 8-926-590-77-82

Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» — бесплатная помощь семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна от 0 до 7 лет

Москва, ул. 3-я Парковая, д. 14А, телефон / факс: +7 (499) 367-10-00

Институт коррекционной педагогики РАО

Психологическое, нейро-психофизиологическое изучение детей и подростков; комплексное медико-психолого-педагогическое обследование и дифференциальная диагностика различных отклонений в развитии; разработка содержания и методов обучения детей с нарушениями слуха, зрения, речи; разработка содержания и методов обучения детей с интеллектуальными и эмоциональными нарушениями, задержкой психического развития, со сложной структурой нарушений.

ул. Погодинская, д. 8, корп. (м. Фрунзенская), (499) 245-04-52

Обыкновенное чудо (Детский психологический центр)

Занятия с детьми с гиперактивностью, задержкой психического и речевого развития, аутизмом, заиканием, гидроцефалией, судорожным синдромом, ДЦП, умственной отсталостью

Дербеневская наб., д. 1/2 (м. Павелецкая, Пролетарская), (495) 722-04-16

Православная служба помощи «Милосердие» (Группа дневного пребывания для детей-инвалидов): +7 (495) 542-00-00

— Полный список московских организаций, помогающих детям с особенностями развития

Мы узнали, какие гены передаются детям от папы, а какие — от мамы

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Если вы услышите в свой адрес заявление вроде «Ты вся / весь в мать», то знайте, что это заведомо ложное утверждение. На самом деле мы (особенно женщины) больше похожи на своих отцов, а не на матерей. Кроме того, есть предположение, что образ жизни отца до момента зачатия ребенка, его питание и самочувствие закладывают основы здоровья будущего малыша. О том, какие признаки передаются ребенку от папы, а какие — от мамы, читайте в этой статье.

AdMe.ru рекомендует помнить о том, что даже при хорошей наследственности не следует забывать о правильном образе жизни. Именно он в конечном итоге определяет, как вы будете выглядеть и как себя чувствовать.

Чаще всего дети наследуют от своих родителей форму кончика носа, область вокруг губ, размер скул, уголки глаз и форму подбородка. При распозновании лиц эти участки являются ключевыми, поэтому люди с одинаковыми областями кажутся нам поразительно похожими и даже идентичными.

А вот область между бровями часто отличается у родителей и их детей.

Дочь Риз Уизерспун унаследовала от мамы голубые глаза, форму скул, подбородка и кончика носа.

Мамины гены обычно составляют 50 % ДНК ребенка, а папины — остальные 50 %. Однако мужские гены более агрессивные, чем женские, поэтому они чаще проявляют себя. Так, на 40 % активных маминых генов может быть 60 % папиных.

Кроме того, организм беременной женщины распознает плод как наполовину чуждый организм. Чтобы сохранить ребенка, ему приходится мириться с захватническими отцовскими генами (иногда в ущерб собственным).

Тем не менее можно определить, какие признаки передадутся малышу от папы, а какие — от мамы.

Пол ребенка

Пол будущего малыша зависит от отца. От мамы ребенок всегда получает X-хромосому, а от папы либо тоже X-хромосому (и тогда будет девочка), либо Y-хромосому (и тогда будет мальчик).

При этом если у мужчины в семье много братьев, то у него будет больше сыновей, а если много сестер, то, соответственно, дочерей. Лишь у части мужчин сперма содержит примерно равное соотношение X- и Y-хромосом, и у них с одинаковой вероятностью рождаются как мальчики, так и девочки.

Y-хромосома содержит намного меньше генов, чем X-хромосома, и часть из них отвечает за формирование мужских половых органов и выработку сперматозоидов. Поэтому черты внешности мальчик большей частью получит от мамы и похож будет на нее. Что касается девочек, то они получат Х-хромосомы от обоих родителей, так что заранее предугадать их облик не удастся.

Состояние зубов

Если папа довольно частый гость в стоматологических клиниках, то, скорее всего, ребенок также будет нередко посещать дантиста. Хотя размер и форма зубов, а также особенности строения челюсти могут передаваться от любого из родителей, чаще доминирующими являются именно гены отца.

Поэтому если у папы кривые зубы, то у ребенка наверняка будет нарушение прикуса.

Интеллект

Гены, ответственные за интеллект, содержатся в X-хромосоме. Поэтому именно матери передают свои умственные способности сыновьям. Дочери получают ментальные способности от обоих родителей. Однако наследуется лишь до 40 % материнского интеллекта, все остальное дети получают в результате воспитания. Поэтому усиленную работу над собой ничто не заменит.

В среднем IQ у мальчиков отличается от материнского не более чем на 15 пунктов.

Склонность к психическим заболеваниям

С возрастом у мужчин ухудшается качество спермы. Из-за этого пожилые люди могут передавать детям мутированные гены. Это повышает риск появления у ребенка психических болезней, аутизма, гиперактивности, биполярного расстройства. Также дети, рожденные от отцов в возрасте 45 лет и старше, могут быть склонны к суициду и иметь сложности с обучением.

В любом возрасте представители сильного пола, страдающие ишемической болезнью сердца, передают склонность к ней своим сыновьям. А мужчины, которые страдали от бесплодия, а потому зачатие проводилось искусственным путем, также передают сыну предрасположенность к данной проблеме.

Склонность к гемофилии и аутизму

Одним из самых известных больных гемофилией является цесаревич Алексей. Слева на фото — его прабабушка, английская королева Виктория, которая была носителем гена гемофилии и передала его некоторым своим детям, внукам и правнукам.

Есть заболевания, которые передаются от матери, но проявляются только у мальчиков (у девочек вероятность этих болезней ничтожно мала). Так происходит, если женщина является носителем X-хромосомы с дефектным геном и именно эту хромосому передает сыну. В отличие от мамы, у мальчика только одна X-хромосома, поэтому ему нечем компенсировать мутированный ген.

К заболеваниям, передаваемым от матери, относится гемофилия (нарушение свертываемости крови) и миодистрофия Дюшенна (прогрессирующая слабость мышц). Аутизм бывает наиболее выраженным, когда он передается от матери к сыну.

Склонность к полноте

Склонность к полноте или, наоборот, стройности передается генетически. У некоторых людей вес и ширина талии на 25 % обусловлены генетикой, в большинстве же случаев — на 40%. У людей, борющихся с ожирением, эти цифры могут достигать 75–80 %, и тогда избавиться от лишних килограммов становится проблематично. Хотя и в этом случае разумная диета и физические нагрузки дадут результат.

Склонность к худобе или ожирению передается примерно одинаково от обоих родителей. При этом предрасположенность к стройности передается в меньшей степени, чем склонность к полноте.

Однако на вес ребенка при рождении влияет только мама. Независимо от того, насколько велика масса отца, ребенок родится стройным, если женщина худенькая. А вот если мама страдает ожирением, то у малыша с рождения может быть «резервный запас».

На рост ребенка в большей степени влияют отцы, чем матери. У высоких мужчин дети, как правило, имеют при рождении более высокий рост. В целом от 60 до 80 % роста ребенка определяется его отцом и матерью, а остальное — результат его питания, образа жизни и здоровья. Кроме того, не все дети одних родителей имеют одинаковый рост: как правило, младшие ниже старших.

Есть 2 формулы для определения роста будущего ребенка.

  • Если у вас мальчик, к росту мамы прибавьте рост папы и затем еще 13 см. Разделите сумму на 2 — и вы узнаете, насколько высоким будет ваш сын. Если у вас девочка, то к росту мамы прибавьте рост папы и вычтите 13 см. Разделите полученный результат на 2 — и вы получите примерный рост вашей дочки.
  • Запишите рост девочки в 18 месяцев, а мальчика — в 2 года и умножьте данные на 2. Такой рост (плюс-минус 10 см) и будет у вашего ребенка во взрослом возрасте.

Цвет глаз

Карий цвет глаз является доминантным признаком. Поэтому, если у одного из родителей (особенно у отца) темные глаза, а у другого — голубые или зеленые, то ребенок, скорее всего, будет кареглазым. Шанс увидеть светлоглазого малыша все же остается, но только если у родителя с темными глазами есть рецессивный ген, ответственный за голубой цвет глаз.

Голубой и зеленый цвет глаз — рецессивные признаки, но голубой является более доминантным, чем зеленый.

В то же время не исключена возможность появления кареглазого малыша у голубоглазых родителей.

Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями. Врач-генетик о том, как этого избежать

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

  • выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
  • уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?

— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

Давайте разберемся, как это работает:

  • если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
  • если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
  • если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:

  • в одном конкретном месте гена;
  • анализируя всю структуру гена;
  • одномоментно тестируя группу генов (например, на выявление нервно-мышечных заболеваний).

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

  • Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
  • Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
  • Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
  • Нервно-мышечные заболевания.
  • Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Ссылка на основную публикацию